病例回顧

　　8月3日我院心內(nèi)科收治一名57歲男性患者，患者因活動(dòng)后胸悶、氣短就診，考慮心功能不全，收入病房。細(xì)心的接診醫(yī)生結(jié)合患者病史及體征，確診其為罕見病-馬凡綜合征。

　　說到馬凡綜合征，可能很多人是第一次聽說，這種病癥“生而不凡”，患者通常擁有異于常人的體格，患者身材高，四肢、手指、腳趾都很細(xì)長。多數(shù)情況下的個(gè)子高、身材修長的確讓人羨慕，但有部分高個(gè)子卻讓人煩惱，因?yàn)樗麄儾⒉恢皇菃渭兊亻L得高，而因?yàn)榭赡苁邱R凡綜合征患者。心血管病變是馬凡綜合征患者死亡的主要原因，占總病例死亡比例的90%。診斷為MFS的患者幾乎都會出現(xiàn)危及生命的主動(dòng)脈瘤或主動(dòng)脈夾層，這也是導(dǎo)致患者死亡及壽命縮短的主要原因，早期的研究發(fā)現(xiàn)患者的壽命大約只有正常人的三分之一。因此，MFS的早期診斷和及時(shí)治療非常重要。對于這位患者，入院后予以藥物及對癥治療，患者心功能不全癥狀明顯好轉(zhuǎn)，現(xiàn)準(zhǔn)備下一步的外科手術(shù)治療。

　　馬凡綜合征延申科普馬凡綜合征是一種由基因突變引起的，影響心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、眼視光系統(tǒng)等全身多個(gè)器官的疾病。這種病發(fā)病率低，我國典型的馬凡綜合征發(fā)病率1/20000-1/10000，是一種罕見??；死亡率高，1/3患者自然生存壽命平均為32歲。常見于如籃球、排球運(yùn)動(dòng)員、音樂家，因此，也被稱為“天才病”。
　　馬凡綜合征的防治馬凡綜合征的某些特征，如影響心臟和血管、骨骼或關(guān)節(jié)的特征，會隨著時(shí)間的推移而加劇。所以，患有馬凡綜合征和相關(guān)疾病的人接受準(zhǔn)確的早期診斷和治療非常重要，一旦惡化，可能面臨潛在危及生命的并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。越早開始治療，效果會越好。馬凡綜合征作為一種遺傳性疾病，首先要重視婚前檢查遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查。對于有疑似馬凡綜合征臨床表現(xiàn)的個(gè)人，應(yīng)排查家族史，病進(jìn)行相關(guān)檢查，讓罕見病，被看見。

供稿/心內(nèi)一科  于洪偉
校對/內(nèi)科黨總支 
蒲玉編輯/宣傳企劃科 徐劍